Ciljevi istraživanja: Ciljeve istraživanje bili su odrediti učestalost detekcije kromosomopatija kombiniranim testom probira i ispitati postoje li razlike u ishodu trudnoća prema dobnim skupinama trudnica. Nacrt studije: Studija je presječna s povijesnim podatcima. Ispitanici i metode: U istraživanje je uključeno 603 žena čiji je ishod trudnoće bio evidentiran, te 596 novorođenčadi. Sve trudnoće su bile jednoplodne, a žene su pristupile kombiniranom testu probira između 10 + 2 i 13 + 0 gestacijskog tjedna. Rizik je izračunat na temelju kombinacije PAPP-A (MoM), slobodnog β-hCG (MoM) i debljine nuhalne prozirnosti (MoM). Vrijednosti MoM-a korigirane su prema dijabetesu, pušenju i tjelesnoj težini trudnica. Omjer 1 : 250 uzet je kao granični rizik. Podatci su se prikupljali iz medicinske dokumentacije. Rezultati: Medijan dobi ispitanica bio je 32 godine, medijan gestacijske dobi bio je 83 dana, a medijan dužine tjeme – trtica bio je 51,70 mm. Stopa detekcije kombiniranog testa probira za trisomiju 21 bila je 80 %, sa stopom lažno pozitivnih rezultata od 3,85 %. Stopa detekcije kombiniranog testa probira za trisomiju 18 bila je 100 %, sa stopom lažno pozitivnih rezultata od 1 %. Zaključak: Kombinirani test probira pruža optimalnu osjetljivost uz prihvatljive lažno pozitivne rezultate, te na taj način poboljšava stope otkrivanja bez povećanja invazivnih testnih postupaka. Pronađena je statistički značajna razlika između trudnica starijih od 40 godina i pojave trisomije 21, ali nije pronađena statistički značajna razlika između dobnih skupina trudnica i pojave trisomije 18.