prikaz prve stranice dokumenta Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja
  Download
PDF 771.37 KB
undergraduate thesis
Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja
2019. urn:nbn:hr:152:231204
Vučemilović-Jurić, Valentina
Josip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek

Cite this document

Vučemilović Jurić, V. (2019). Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja (Undergraduate thesis). Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić, Valentina. "Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja." Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić, Valentina. "Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja." Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić, V. (2019). 'Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja', Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, accessed 25 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić V. Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja [Undergraduate thesis]. Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek; 2019 [cited 2024 November 25] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

V. Vučemilović Jurić, "Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja", Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, Osijek, 2019. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitlePrimjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja
Title (english)Application of comparative genomic hybridisation on microarrays in determining genetic causes of mental retardation
AuthorValentina Vučemilović-Jurić
MentorJasenka Wagner Kostadinović (mentor)
Committee memberMarija Heffer (predsjednik povjerenstva)
Committee memberBarbara Viljetić (član povjerenstva)
Committee memberJasenka Wagner Kostadinović (član povjerenstva)
GranterJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Osijek
Defense date and country2019-09-16, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract
Ciljevi istraživanja: Cilj ovog istraživanja bio je otkrivanje genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja aCGH metodom. Ustroj studije: Retrospektivno istraživanje genetičke etiologije razvojnog zaostajanja (RZ)/mentalne retardacije (MR). Ispitanici i metode: Ispitanici u ovom istraživanju su djeca, njih 8 (5 djevojčica i 3 dječaka), upućena s Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek zbog kliničke slike koja upućuje na razvojno zaostajanje. Svim je pacijentima prvo napravljeno genetičko testiranje koje se sastoji od kariotipizacije i molekularno-genetičke analize za fragilni X sindrom. Inicijalno testiranje pokazalo je uredan nalaz u slučaju ispitanika 4, 5, 6 i 8 te patološki nalaz kod ispitanika 1, 2, 3 i 7. Idući korak u testiranju bila je analiza genoma aCGH metodom na platformi SurePrint G3 Human CGH Bundle, 8×60K (Agilent Technologies, Santa Clara, US), sofisticiranijom metodom od onih korištenih u prvotnom genetičkom testiranju. Rezultati: Analizom su dokazane kromosomske promjene kod 4 ispitanika (2 djevojčica i 2 dječaka), odnosno kod 50% ispitanika. Promjene su uočene na kromosomima 6, 16, 21 i X. Zaključak: aCGH metoda pokazala se izvrsnom metodom probira za pacijente s nerazjašnjenim ID/DD, ASD i MCA budući da otkriva submikroskopske promjene koje su najčešći uzrok navedenih poremećaja, a koje je nemoguće detektirati standardnom kariotipizacijom.
Abstract (english)
Objectives: The objective of this study was to discover genetic causes of developmental delay using aCGH method. Study design: Retrospective study of genetic causes of developmental delay (DD)/mental retardation (MR). Participants and methods: 8 children (5 girls and 3 boys), evaluated at the Clinic of Paediatrics, University Hospital Center Osijek and referred for developmental delay, participated in the study. Genetic testing that included karyotyping and molecular-genetic analysis for fragile X syndrome was performed on all patients. Some of the patients (4, 5, 6 and 8) had normal results of the initial testing, and others (1, 2, 3 and 7) had not. More sophisticated testing using the aCGH method was additionally performed. The platform that was used is called SurePrint G3 Human CGH Bundle, 8×60K (Agilent Technologies, Santa Clara, US). Results: The analysis showed chromosomal changes in 4 patients (2 girls and 2 boys) or in 50% of patients. The changes were observed on chromosomes 6, 16, 21 and X. Conclusion: The study has shown that aCGH method is an optimal screening method for patients with unexplained ID/DD, ASD and MCA since it detects submicroscopic aberrations that are the most common cause of these disorders and which can not be detected by using standard karyotyping.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:152:231204
Study programmeTitle: University undergraduate study
Study programme type: university
Study level: undergraduate
Academic / professional title: sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/ baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike (sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/ baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2020-12-07 11:16:46