prikaz prve stranice dokumenta Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti
  Preuzmi
PDF 1.07 MB
diplomski rad
Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti
2024. urn:nbn:hr:152:612509
Kusić, Luka
Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek

Citirajte ovaj rad

Kusić, L. (2024). Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti (Diplomski rad). Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić, Luka. "Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti." Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić, Luka. "Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti." Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić, L. (2024). 'Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti', Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, citirano: 04.03.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić L. Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti [Diplomski rad]. Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek; 2024 [pristupljeno 04.03.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

L. Kusić, "Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti", Diplomski rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, Osijek, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovUtjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti
Naslov (engleski)The influence of the present mutation in the gene for beta glucocerebrosidase (GBA) on the quality of life and activities of daily living in patients with Parkinson's disease
AutorLuka Kusić
MentorSvetlana Tomić (mentor)
Član povjerenstvaKrunoslav Buljan (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaDavor Jančuljak (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSvetlana Tomić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Osijek
Datum i država obrane2024-07-11, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Sažetak
Cilj istraživanja: Ispitati razlike u aktivnostima dnevnog življenja i u kvaliteti života između skupina pacijenata ovisno o prisutnosti mutacije gena za beta glukocerebrozidazu. Nacrt studije: Presječno istraživanje Ispitanici i metode: U ovom istraživanju uključen je 51 pacijent od kojih su 5 heterozigoti za GBA mutaciju. Svi pacijenti su oboljeli od idiopatske Parkinsonove bolesti kojima je već odrađeno gensko testiranje na GBA mutaciju. Za potrebe istraživanja korišteni su podaci pacijenata dobiveni putem Bolničkog informatičkog sustava Ambulante za bolesti pokreta na Klinici za neurologiju pri KBC Osijek u periodu od 1. 3. 2024. god. do 1. 6. 2024. god. Podaci o aktivnostima dnevnog življenja i kvaliteti života dobiveni su telefonskom anketom uz dva upitnika: MDS-UPDRS II i PDQ 8. Rezultati: Kod 5 (9,8 %) ispitanika utvrđena je heterozigotna mutacija. Ispitivane grupe se nisu statistički razlikovale prema dobi. Nismo uočili statistički značajnu razliku u dobi početka bolesti, aktivnostima dnevnog življenja niti u kvaliteti života između ispitivanih skupina u ovisnosti o GBA mutaciji. Zaključak: Nismo uočili utjecaj GBA mutacije na početak bolesti, aktivnosti dnevnog življenja niti na kvalitetu života u bolesnika sa Parkinsonovom bolesti.
Sažetak (engleski)
Objectives: To examine differences in activities of daily living and quality of life between groups of patients depending on the presence of beta glucocerebrosidase mutation. Study Design: Cross-sectional research Participants and methods: In this study, 51 patients were included, 5 of whom were heterozygotes for the GBA mutation. All patients have idiopathic Parkinson's disease and have already undergone genetic testing for the GBA mutation. For the purposes of the research, patient data was obtained through the BIS system of the Outpatient Clinic for Movement Disorders at the Clinic for Neurology at KBC Osijek in the period from March 1, 2024, to July 1, 2024. Data on activities of daily living and quality of life were obtained through a telephone survey with two questionnaires: MDS-UPDRS II and PDQ 8. Results: A heterozygous mutation was found in 5 (9.8 %) subjects. The studied groups did not differ statistically according to age. We did not observe a statistically significant difference in the age of disease onset, activities of daily living, or quality of life between the examined groups based on the GBA mutation. Conclusion: We did not observe the impact of the GBA mutation on the onset of the disease, activities of daily living, or quality of life in patients with Parkinson's disease.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:152:612509
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2025-03-04 13:12:06