prikaz prve stranice dokumenta Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja
  Preuzmi
PDF 771.37 KB
završni rad
Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja
2019. urn:nbn:hr:152:231204
Vučemilović-Jurić, Valentina
Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek

Citirajte ovaj rad

Vučemilović Jurić, V. (2019). Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja (Završni rad). Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić, Valentina. "Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja." Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić, Valentina. "Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja." Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić, V. (2019). 'Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja', Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, citirano: 29.10.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Vučemilović Jurić V. Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja [Završni rad]. Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek; 2019 [pristupljeno 29.10.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

V. Vučemilović Jurić, "Primjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja", Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, Osijek, 2019. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:231204
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovPrimjena komparativne hibridizacije genoma na mikropostroju (aCGH) u utvrđivanju genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja
Naslov (engleski)Application of comparative genomic hybridisation on microarrays in determining genetic causes of mental retardation
AutorValentina Vučemilović-Jurić
MentorJasenka Wagner Kostadinović (mentor)
Član povjerenstvaMarija Heffer (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaBarbara Viljetić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaJasenka Wagner Kostadinović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Osijek
Datum i država obrane2019-09-16, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak
Ciljevi istraživanja: Cilj ovog istraživanja bio je otkrivanje genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja aCGH metodom. Ustroj studije: Retrospektivno istraživanje genetičke etiologije razvojnog zaostajanja (RZ)/mentalne retardacije (MR). Ispitanici i metode: Ispitanici u ovom istraživanju su djeca, njih 8 (5 djevojčica i 3 dječaka), upućena s Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek zbog kliničke slike koja upućuje na razvojno zaostajanje. Svim je pacijentima prvo napravljeno genetičko testiranje koje se sastoji od kariotipizacije i molekularno-genetičke analize za fragilni X sindrom. Inicijalno testiranje pokazalo je uredan nalaz u slučaju ispitanika 4, 5, 6 i 8 te patološki nalaz kod ispitanika 1, 2, 3 i 7. Idući korak u testiranju bila je analiza genoma aCGH metodom na platformi SurePrint G3 Human CGH Bundle, 8×60K (Agilent Technologies, Santa Clara, US), sofisticiranijom metodom od onih korištenih u prvotnom genetičkom testiranju. Rezultati: Analizom su dokazane kromosomske promjene kod 4 ispitanika (2 djevojčica i 2 dječaka), odnosno kod 50% ispitanika. Promjene su uočene na kromosomima 6, 16, 21 i X. Zaključak: aCGH metoda pokazala se izvrsnom metodom probira za pacijente s nerazjašnjenim ID/DD, ASD i MCA budući da otkriva submikroskopske promjene koje su najčešći uzrok navedenih poremećaja, a koje je nemoguće detektirati standardnom kariotipizacijom.
Sažetak (engleski)
Objectives: The objective of this study was to discover genetic causes of developmental delay using aCGH method. Study design: Retrospective study of genetic causes of developmental delay (DD)/mental retardation (MR). Participants and methods: 8 children (5 girls and 3 boys), evaluated at the Clinic of Paediatrics, University Hospital Center Osijek and referred for developmental delay, participated in the study. Genetic testing that included karyotyping and molecular-genetic analysis for fragile X syndrome was performed on all patients. Some of the patients (4, 5, 6 and 8) had normal results of the initial testing, and others (1, 2, 3 and 7) had not. More sophisticated testing using the aCGH method was additionally performed. The platform that was used is called SurePrint G3 Human CGH Bundle, 8×60K (Agilent Technologies, Santa Clara, US). Results: The analysis showed chromosomal changes in 4 patients (2 girls and 2 boys) or in 50% of patients. The changes were observed on chromosomes 6, 16, 21 and X. Conclusion: The study has shown that aCGH method is an optimal screening method for patients with unexplained ID/DD, ASD and MCA since it detects submicroscopic aberrations that are the most common cause of these disorders and which can not be detected by using standard karyotyping.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:152:231204
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/ baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike (univ. bacc. med. lab. diag.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2020-12-07 11:16:46