prikaz prve stranice dokumenta Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti
  Download
PDF 1.07 MB
master's thesis
Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti
2024. urn:nbn:hr:152:612509
Kusić, Luka
Josip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek

Cite this document

Kusić, L. (2024). Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti (Master's thesis). Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić, Luka. "Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić, Luka. "Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti." Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić, L. (2024). 'Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti', Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, accessed 04 March 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Kusić L. Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti [Master's thesis]. Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek; 2024 [cited 2025 March 04] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

L. Kusić, "Utjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti", Master's thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, Osijek, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:612509

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleUtjecaj prisutne mutacije gena za beta glukocerebrozidazu (GBA) na kvalitetu života i aktivnosti dnevnog življenja u bolesnika s Parkinsonovom bolesti
Title (english)The influence of the present mutation in the gene for beta glucocerebrosidase (GBA) on the quality of life and activities of daily living in patients with Parkinson's disease
AuthorLuka Kusić
MentorSvetlana Tomić (mentor)
Committee memberKrunoslav Buljan (predsjednik povjerenstva)
Committee memberDavor Jančuljak (član povjerenstva)
Committee memberSvetlana Tomić (član povjerenstva)
GranterJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Osijek
Defense date and country2024-07-11, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Abstract
Cilj istraživanja: Ispitati razlike u aktivnostima dnevnog življenja i u kvaliteti života između skupina pacijenata ovisno o prisutnosti mutacije gena za beta glukocerebrozidazu. Nacrt studije: Presječno istraživanje Ispitanici i metode: U ovom istraživanju uključen je 51 pacijent od kojih su 5 heterozigoti za GBA mutaciju. Svi pacijenti su oboljeli od idiopatske Parkinsonove bolesti kojima je već odrađeno gensko testiranje na GBA mutaciju. Za potrebe istraživanja korišteni su podaci pacijenata dobiveni putem Bolničkog informatičkog sustava Ambulante za bolesti pokreta na Klinici za neurologiju pri KBC Osijek u periodu od 1. 3. 2024. god. do 1. 6. 2024. god. Podaci o aktivnostima dnevnog življenja i kvaliteti života dobiveni su telefonskom anketom uz dva upitnika: MDS-UPDRS II i PDQ 8. Rezultati: Kod 5 (9,8 %) ispitanika utvrđena je heterozigotna mutacija. Ispitivane grupe se nisu statistički razlikovale prema dobi. Nismo uočili statistički značajnu razliku u dobi početka bolesti, aktivnostima dnevnog življenja niti u kvaliteti života između ispitivanih skupina u ovisnosti o GBA mutaciji. Zaključak: Nismo uočili utjecaj GBA mutacije na početak bolesti, aktivnosti dnevnog življenja niti na kvalitetu života u bolesnika sa Parkinsonovom bolesti.
Abstract (english)
Objectives: To examine differences in activities of daily living and quality of life between groups of patients depending on the presence of beta glucocerebrosidase mutation. Study Design: Cross-sectional research Participants and methods: In this study, 51 patients were included, 5 of whom were heterozygotes for the GBA mutation. All patients have idiopathic Parkinson's disease and have already undergone genetic testing for the GBA mutation. For the purposes of the research, patient data was obtained through the BIS system of the Outpatient Clinic for Movement Disorders at the Clinic for Neurology at KBC Osijek in the period from March 1, 2024, to July 1, 2024. Data on activities of daily living and quality of life were obtained through a telephone survey with two questionnaires: MDS-UPDRS II and PDQ 8. Results: A heterozygous mutation was found in 5 (9.8 %) subjects. The studied groups did not differ statistically according to age. We did not observe a statistically significant difference in the age of disease onset, activities of daily living, or quality of life between the examined groups based on the GBA mutation. Conclusion: We did not observe the impact of the GBA mutation on the onset of the disease, activities of daily living, or quality of life in patients with Parkinson's disease.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:152:612509
Study programmeTitle: University Graduate Studies
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2025-03-04 13:12:06